Die Entstehung Trisomie 21?
Trisomie 21 lässt sich auf eine Störung während der Zellteilung (Meiose) zurückführen, deren Ursache bisher unbekannt ist.
Man unterscheidet vier Formen der Trisomie 21 (Down-Syndrom):
Freie Trisomie 21
Diese Form ist die am weitesten verbreitete Variante des Down-Syndroms. Etwa 95 % der Betroffenen weisen eine „Freie Trisomie 21“ auf. Jede Körperzelle beherbergt 47 statt der sonst 46 Chromosomen. Das Chromosom 21 liegt komplett in dreifacher Ausfertigung vor. In den meisten Fällen ist hier eine Eizelle und nur sehr selten eine Samenzelle für die Störung verantwortlich. Bei der Bildung der Ei- oder Samenzelle wird das Chromosom 21 nicht wie üblich getrennt, sondern bleibt in doppelter Form vorhanden. Vereinen sich nun z. B. eine Eizelle mit einem nicht getrennten und daher doppelten Chromosom 21 und eine Samenzelle mit einem getrennten und daher einfachen Chromosomen 21 entsteht eine Zelle mit dreifachem Chromosom 21, welches von Teilung zu Teilung weitergegeben wird. Dieses Ereignis entsteht spontan und ist nicht erblich bedingt, allerdings scheint mit zunehmendem Alter der Mutter die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären, anzusteigen.
Translokations-Trisomie 21
Nur etwa Einer von 20 Menschen mit Down-Syndrom weist die Translokations-Trisomie auf.
Prinzipiell liegt auch hier das Chromosom 21 in dreifacher Ausfertigung vor, doch sind nicht alle drei in der Zelle freiliegend. Eines der drei Chromosomen hat sich an ein anderes angeheftet und es damit verändert.
Die Zellen weisen demnach statt der zu erwartenden 47 Chromosomen nur den üblichen Satz von 46 Chromosomen auf. Allein bei der Translokations-Trisomie konnte eine gewisse Vererbbarkeit festgestellt werden. Trägt ein Elternteil das veränderte Chromosom in sich, ist es möglich, dass dies an das Kind weitergegeben wird. Dabei ist es nicht zwangsläufig, dass Eltern, die das veränderte Chromosom in sich tragen, auch Merkmale des Down-Syndroms aufweisen müssen. Man spricht dann von einer balancierten Translokation.
Mosaik-Trisomie 21
Bei der Mosaik-Trisomie teilen sich nach der Befruchtung die Chromosomenpaare nicht in allen Zellen. Daher beherbergen die Betroffenen sowohl Zellen mit einem dreifachen Chromosom 21, als auch Zellen mit einem normalen, zweifachen Chromosom 21. Aus diesem Grund kann das Down-Syndrom bei diesen Menschen weniger stark ausgeprägt sein, je nachdem wie hoch der Anteil der Zellen mit einem gesunden Chromosomensatz ist. Auf der anderen Seite kommt es oftmals aber auch zu Fehldiagnosen, wenn bei einer Chromosomenanalyse zufällig nur Zellen mit einem dreifachen Chromosom 21 untersucht werden. Daraufhin wird fälschlicherweise die Diagnose „Freie Trisomie 21“ gestellt, obwohl das nicht zutreffend ist. Da diese Form des Down-Syndroms sehr selten vorkommt, nur Einer von 100 Fällen weist die Mosaik-Trisomie auf, muss jeder Fall einzeln bewertet werden.
Partielle Trisomie 21
Die partielle Trisomie ist eine extrem seltene Variante. Die Zellen der Menschen mit dieser Form des Down-Syndroms weisen alle den normalen, doppelten Chromosomensatz auf, allerdings ist ein Teil des Chromosoms 21 dreifach vorhanden, wodurch sich das veränderte Chromosom verlängert. Je nachdem welcher Teil der Erbinformation nun in dreifacher Ausfertigung vorliegt, hat es unterschiedliche Ausprägungen der Merkmale des Down-Syndroms zur Folge. Diese Aussage ist allerdings nicht allgemeingültig, sondern von Fall zu Fall einzeln zu bewerten. Die Partielle Trisomie 21 ist für die Wissenschaft höchst interessant, da sie sich Erkenntnisse über das Zusammenspiel von dreifachen Chromosomen und die daraus resultierende Ausprägung des Down-Syndroms erhofft.
Melissa Seitz
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