Diagnose von Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Diagnose des Down-Syndroms vor der Geburt (pränatal)
Es gibt diverse Merkmale, die bei einer Ultraschalluntersuchung auf ein eventuelles Down-Syndrom hinweisen können. Dazu gehören unter anderem Herzfehler, vergleichsweise geringe Größe sowohl des Kopfes als auch der Extremitäten, ein geringer Augenabstand und einige mehr. Dies sind aber nur erste Hinweise und bedürfen der genaueren Überprüfung, denn auch Babys ohne Down-Syndrom können das eine oder andere dieser Merkmale aufweisen.
Eine Ultraschalluntersuchung der Nackendichte des Embryos kann in der 10. – 12. Schwangerschaftswoche weitere Hinweise liefern. Diese Methode ist recht neu und nimmt zur Grundlage, dass Ungeborene mit einem Down-Syndrom im Gegensatz zu gesunden Embryos in der Regel einen kompakteren Nacken haben. Die Untersuchung findet im Rahmen der normalen Vorsorgeuntersuchung mittels eines hochauflösenden Ultraschallgeräts statt. Des Weiteren kann ein sogenannter Triple-Test zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche das individuelle Down-Syndrom-Risiko ermitteln. Hierbei wird der Schwangeren Blut entnommen und auf typische Hormonstörungen hin untersucht.
Weisen alle Indizien auf ein Kind mit Down-Syndrom hin, bringt die Chromosomenanalyse letzte Klarheit. Bei einem minimal invasiven Eingriff in Form einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie) werden Chromosomen entnommen und auf ihre Struktur hin untersucht. Die pränatale Chromosomenanalyse wird in Deutschland für Frauen über 35 Jahre innerhalb der normalen Vorsorgeuntersuchungen von der Krankenkasse getragen.
Diagnose des Down-Syndroms nach der Geburt (postnatal)
Bei Neugeborenen weisen diverse Merkmale auf ein mögliches Down-Syndrom hin:
- rundes Gesicht mit flachem Profil
- leicht abgeflachter Hinterkopf
- leicht schräg stehende, mandelförmige Augen, eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln, weiße oder hellgelbe Flecken am Rand der Iris
- verminderte Muskelspannung (Hypotonie)
- breite Hände mit kurzen Fingern und gedrungene Füße mit einer größeren Lücke zwischen dem großen und dem zweiten Zeh (Sandalenlücke)
- bei der Geburt kleiner und leichter als der Durchschnitt
- Herzfehler, Fehlbildungen der Verdauungsorgane etc.
Um den Anfangsverdacht zu bestätigen, erfolgt dann eine Chromosomenanalyse, bei der Lymphozyten des Babys auf veränderte Chromosomen hin untersucht werden. Sollten danach noch Unklarheiten bestehen, wird eine Untersuchung mit Material aus Hautfibroblasten (Zellen, die sich im Bindegewebe der Haut befinden) vorgenommen.
Diagnose des Trisomie 21 Typus
Die Diagnose einer Translokations-Trisomie 21 ist eindeutig möglich. Bei der Diagnose einer Mosaik-Trisomie 21 kann es vorkommen, dass sie nicht erkannt wird, wenn nämlich bei der Chromosomenanalyse zufällig nur Zellen mit einem dreifachen Chromosom 21 untersucht werden, obwohl auch Zellen mit einem zweifachen Chromosom 21 existieren. In solchen Fällen wird eine freie Trisomie 21 diagnostiziert, obwohl das nicht zutreffend ist. Die partielle Trisomie 21 kann nur mithilfe einer Locus-Sonde diagnostiziert werden. Dabei handelt es sich um eine Gensonde, welche den verdreifachten Teil des Chromosoms 21 lokalisiert.
Melissa Seitz
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