Was ist Trisomie 21?
Diese auch als Down-Syndrom bekannte Chromosomenveränderung zeichnet sich dadurch aus, dass das Chromosom 21 nicht wie üblich zweifach, sondern dreifach in jeder Zelle vorhanden ist. Daher auch der Name Trisomie 21( griech. tri = drei und soma = Körper, hier Chromosomenkörper).
Im Jahre 1866 erkannte der englische Neurologe und Apotheker John Langdon-Down diese Erkrankung als eigenständiges Syndrom und grenzte es von anderen geistigen und körperlichen Behinderungen ab. Mit ihren runden Gesichtern, den mandelförmigen, leicht schräg stehenden Augen und ihren kleinen Nasen wiesen die Kinder mit Down-Syndrom ein leicht asiatisches Aussehen auf. So nannte er die Erkrankung mongoloide Idiotie. Im Laufe der Zeit entwickelte sich zudem der Begriff Mongolismus. Diese Begriffe werden heute allerdings nicht mehr verwendet, da sie als diskriminierend gelten.
Der französische Genetiker Jérôme Lejeune untersuchte 1959 die Erbinformationen von Kindern mit Down-Syndrom. Dabei stellte er fest, dass ihre Zellen 47 statt der normalen 46 Chromosomen in sich trugen. Er war es auch, der das Chromosom 21 dreifach nachwies und somit den Begriff Trisomie 21 einführte.
Trisomie 21 ist die häufigste Chromosomenstörung und entsteht bei etwa Einem von 700 Neugeborenen.
Welche Typen des Down-Syndroms gibt es?
- Freie Trisomie 21: Das komplette Chromosom 21 liegt in dreifacher Ausfertigung in jeder Zelle vor.
- Translokations-Trisomie 21: Das Chromosom 21 existiert ebenfalls dreifach, allerdings haftet eines der Chromosomen 21 an einem anderen Chromosom an.
- Mosaik-Trisomie 21: Das dreifache Chromosom 21 liegt nicht in jeder Zelle vor, sodass neben Zellen mit einem dreifachen auch solche mit einem zweifachen Satz existieren.
- Partielle Trisomie 21: Das Chromosom 21 liegt zwar wie üblich in zweifacher Form in den Zellen vor, doch weist eines der Chromosomen eine Teilverdoppelung auf, d.h. es ist länger als das andere.
Symptome und Leben mit Down-Syndrom
Das Down-Syndrom ist grundsätzlich nicht vererbbar und entsteht spontan. Nur wenn bereits die Mutter das Down-Syndrom aufwies, konnte eine Vererbbarkeit festgestellt werden.
Trisomie 21 hat viele verschiedene Facetten. Am auffälligsten ist das markante Äußere der Kinder und nachher auch Erwachsenen. Zudem begleitet die Erkrankung eine unterschiedliche Intelligenzminderung, die verschieden stark ausgeprägt sein kann. Wie der Charakter und die Persönlichkeit eines jeden Kindes unterschiedlich und einzigartig sind, so trifft das auch für die Symptome und Ausprägungen des Down-Syndroms zu. Neben den psychischen Beeinträchtigungen leiden Kinder mit Trisomie 21 häufig an Fehlbildungen innerer Organe wie Herzfehler, Seh- und Hörstörungen oder aber auch an Leukämie .
Durch die stete Aufklärung der Bevölkerung und das ständig wachsende Verständnis hat sich die Situation in den letzten Jahren für die Betroffenen und ihre Familien deutlich verbessert. Auch die möglichen Behandlungsmethoden sowie intensive geistige und körperliche Fördermöglichkeiten lassen einen positiven Blick in die Zukunft zu.
Melissa Seitz
